Fatigue, Essoufflement, Picotements, Vertiges, Malaises, Gonflement des pieds, Prise de poids, Perte de poids, Trouble de la voix, Surdité

Les signes fonctionnels ou symptômes des amyloses

Les symptômes de l'amylose sont nombreux. Ceci explique souvent pourquoi il est difficile de faire le diagnostic des amyloses. Un patient peut avoir un seul signe ou plusieurs. Chaque type d'amylose est associé à une fréquence plus élevée de certains signes. Toutefois la présentation clinique (les signes) varient d'un patient à l'autre. Les signes peuvent appaître ensemble ou progressivement sur plusieurs semaines ou mois. Les symptômes les plus fréquents sont : Fatigue Essoufflement Picotements dans les mains et ou les pieds Perte ou prise de poids Trouble de transit à type de diarrhée ou constipation Tâches rouches sur les paupières, le visage ou le tronc Antécédents de syndrome du canal carpien Canal lombaire étroit. Surdité

Génétique et amylose, comment cela marche?

Dans l’amylose, les enfant ou les frères et sœurs d’une personne malade ont un risque de 50% d’être porteur de la mutation familiale du gène responsable de l’amylose (TTR ou autre) 1. Figure 1 : transmission autosomique dominante

Etre porteur d’une mutation du gène TTR ne signifie pas être malade.Il n’est pas possible de prédire exactement à quel âge la maladie se déclarera, ni comment, ni à quelle vitesse la maladie progressera. On peut uniquement apporter quelques éléments de réponses par la connaissance de l’histoire de la maladie dans la famille et de la mutation familiale.

Si le résultat du test montre que vous n’avez pas hérité du gène muté, vous n’avez pas plus de risque que le reste de la population de développer la maladie présent dans votre familleet vous ne transmettrez pas ce risque à vos enfants puisque vous ne possédez pas le gène muté.

Dans certains cas (par exemple, un âge de début de la maladie très précoce dans la famille) il est possible de recourir à un test préimplantatoire ou à un test prénatal pour éviter la transmission de la maladie.

Malaises, vertiges et perte de connaisance

Plusieurs types de malaises et plusieurs causes dans l'Amylose

Les malaises et vertiges sont fréquents dans les amyloses. Ils peuvent avoir plusieurs mécanismes et plusieurs causes. Ces malaises peuvent aller du simple vertige, au voile noir jusqu'à à la perte de connaissance. Cette dernière peut être source de traumatisme lors de la chute. Les malaises sont généralement liés à l'atteinte des nerfs qui régule des fonctions autonomes du corps humains. Ils peuvent être également favorisés par des médicaments pris de longue date avant que l'amylose ne se déclare.

Ces malaises se caractérisent par leur mode de survenue :

-Lors du passage à la position debout (orthostatisme) :

Ces malaises surviennent lors du passage de la position allongée ou assise à la position debout. Leur mécanisme est simple, il est généralement lié à la perte du tonus des vaisseaux des jambes.

A l'état normal, lorsque nous passons de la position assise ou allongée à la position debout, nos vaisseaux des jambes se referment (vasoconstriction) pour maintenir le sang dans la partie haute du corps et notamment dans le cerveau.

En cas d'atteinte amyloide des nerfs qui régulent la tension artérielle, les vaisseaux des jambes ne se referment pas et tout le sang et notamment celui contenu dans le cerveau descend dans les jambes. Le cerveau n'est plus alimenté. Il souffre d'ou le voile noir, le vertige et le malaise survient.

Une prise en charge médicale spécifique est nécessaire pour authentifier ce type de malaise (mesure de la tension artérielle répétée assise et debout), revoir les traitements qui peuvent être impliqués et mettre en place des mesures correctives : bas de contention, changement de position progressif. Il est possible également de prescrire des traitements pour tonifier les vaisseaux. Ces malaises peuvent avoir un retentissement important sur la qualité de vie. Parlez-en à votre médecin!

-Lors de la marche ou lors d'un effort :

Ces malaises peuvent avoir le même mécanisme que les malaises positionnels décrits ci-dessus. Ils peuvent être aussi liés à l'absence de l'accélération de la fréquence cardiaque à l'effort. A l'état normal, lorsque que vous faîtes un effort, votre coeur s'accélère pour augmenter son débit et alimenter en sang et en oxygène vos organes et notamment vos muscles.

En cas d'amylose cardiaque, le contrôle électrique de la fréquence cardiaque peut-être lésé. Le coeur ne s'accélère plus à l'effort. Ceci peut entraîner un essoufflement mais aussi des malaises quand le cerveau n'est plus suffisament alimenté en sang.

Les malaises sont fréquents dans l'amylose, il est nécessaire de faire un bilan complet pour en identifier la cause qui peut être multiple.

Réaliser un dépistage génétique d'une amylose héréditaire

Qu'est ce que le conseil génétique

On vous a proposé de faire un test génétique dans le cadre d’un conseil génétique car un membre de votre famille est atteint d’une amylose héréditaire. Ce test consiste en une prise de sang de 5ml.

L’amylose est une maladie qui est liée à la production anormale de protéines qui acquièrent la propriété d’infiltrer les organes et de bloquer leur fonctionnement. Des informations complémentaires sur la maladie sont disponibles sur notre site web et sur nos brochures.

Qu’est-ce que le test pré-symptomatique ?

Un membre de votre famille est atteint d’une amylose héréditaire mais vous n’avez aucun symptôme. C’est pour cela que l’on parle de test « pré-symptomatique ».

Ce test pré-symptomatique s’adresse aux frères, sœurs, enfants et parents d’une personne atteinte d’amylose héréditaire et pour laquelle une mutation a été identifiée.

Le test pré-symptomatique ou prédictif vous permettra de déterminer si vous portez la même mutation que votre parent malade. Dans le cas où vous êtes porteurs de la mutation, si vous êtes à risque de développer la même maladie ultérieurement et de la transmettre à vos enfants. Suivant la mutation impliquée, vous pouvez être porteur sans forcément développer un jour la maladie.

La connaissance de votre statut de porteur de la mutation familiale permet une surveillance médicale adaptée et la mise ne place d'un traitement précoce.

Le test génétique n’est pas obligatoire et dépend des motivations de chacun. Il implique des conséquences non négligeables. Il est donc important de poser toutes les questions que vous souhaitez afin qu’il ne subsiste aucune zone d’ombre avant de prendre votre décision de poursuivre ou non cette procédure. C’est pour cela que l’on parle de « conseil génétique ».

Les étapes du conseil génétique

Le conseil génétique se fait en plusieurs étapes et rendez-vous. Il répond à un protocole réglementaire pratiqué dans tous les centres de génétique.

Cette démarche est encadrée par la loi et déclarée à l’Agence de biomédecine. 1ère étape : L’équipe médicale (médecin, conseiller génétique et psychologue) vous expliquera la maladie, les modalités du test et les conséquences de ce test pour vous et votre famille afin que vous receviez une information éclairée. Vous pourrez poser toutes les questions que vous souhaitez. 2ème étape : Une fois informé vous devrez prendre votre décision. Vous aurez un temps de réflexion. C'est-à-dire, que vous seul pouvez choisir si vous souhaitez bénéficier du test ou non. Si vous souhaitez faire le test, le médecin devra recueillir par écrit la preuve de votre consentement pour procéder à l’analyse génétique. . Il atteste également par écrit que vous avez reçu toutes les informations nécessaires pour prendre votre décision. Le test consistera en un prélèvement de sang veineux. L’ADN sera extrait du tube de sang et analysé par le laboratoire de génétique pour rechercher la mutation familiale impliquée dans l’amylose. 3ème étape : L’analyse peut prendre plusieurs semaines. Le résultat sera envoyé au médecin vous prenant en charge à Mondor ou ayant prescrit le test. Il vous communiquera les résultats au cours d’une consultation. Vous pouvez choisir de ne pas en prendre connaissance. C’est votre droit.

Faire un test génétique est un choix personnel indépendant de la demande des médecins ou de la famille. Vous pouvez arrêter la démarche à tout moment et prendre le temps de réflexion qui vous convient.

Vous SEUL pouvez prendre les rendez-vous.

Pour cela vous pouvez appeler au 01.49.81.28.61.

Les réponses à vos questions les plus fréquentes

On suspecte une amylose cardiaque, pourquoi faire des examens ? 

Il est important d’aller jusqu’au diagnostic formel car l’atteinte cardiaque amyloïde est due à plusieurs maladies (amyloses) très différentes pour lesquelles la prise en charge thérapeutique devra être adaptée. Les trois amyloses cardiaques les plus fréquentes sont les amyloses AL hématologiques qui nécessitent une chimiothérapie, les amyloses à transthyrétine héréditaire pour laquelle une prise en charge familiale sera nécessaire et les amyloses à transthyrétine dite sauvage ou sénile (liée à l’âge).

Le diagnostic du type d'amylose cardiaque est essentiel pour adapter la prise en charge afin de lutter contre la cause (càd. contre l’infiltration des organes par les fibrilles amyloïdes) et traiter ou prévenir les conséquences de l'atteinte du coeur. Ces traitement peuvent en une chimiothérapie pour les amyloses AL, de nouveaux traitements qui stabilisent les protéines pour les amyloses à transthyrétine.

De nouveaux traitements sont en évaluation dans la plupart des types d'amylose dans le cadre d'essais thérapeutiques.

Les complications liées à l'atteinte cardiaque les plus fréquentes sont: la fatigue du cœur à l'origine des décompensations cardiaques (prise de poids, essoufflement, oedèmes), la survenue de pauses cardiaques ou malaises, et la formation de caillot au niveau du cœur qui peuvent migrer et provoquer des accidents vasculaires ou embolie pulmonaire.

Le cardiologue spécialisé dans l’amylose évaluera les risques et les bénéfices de chaque traitement et vous proposera les traitements les plus adaptés à votre cas. Dans les amyloses cardiaques, la prévention des complications est fondamentale!

Résumé en "image": Quand on a une voiture avec quelques kilomètres au compteur mieux vaut la faire réviser, changer l’huile et les éléments peu coûteux que de ne rien faire et attendre la panne. Prévenir vaut mieux que guérir!

Je suis âgé, mon proche est âgé…Quel est l’intérêt d’aller jusqu’au bout du bilan? 

Un bilan est indiqué à partir du moment où le diagnostic précis va changer la prise en charge. C’est le cas dans cette maladie notamment en cas d’atteinte cardiaque.

Si le diagnostic est fait notamment chez un patient avec des antécédents cardiologiques, la première étape va être de revoir la totalité du traitement en cours et d’arrêter les médicaments potentiellement néfastes ou inutiles. La deuxième étape va être de proposer les traitements qui préviennent les complications. Il n’y a donc pas d’âge limite pour cela.

L’amylose cardiaque est plus fréquente chez le sujet de plus de 60 ans notamment dans les formes à transthyrétine. Pour autant la pathologie peut-être héréditaire et donc le bilan et le diagnostic d'amylose héréditaire aura des conséquences pour toute la famille (frère, sœur, enfants, cousins…).

Il n'est pas rare de découvrir une amylose à transthyrétine héréditaire chez le sujet âgé même au-delà de 90 ans. Le diagnostic d’amylose sauvage ou sénile ne peut donc se faire qu’en cas d’analyse du gène de la transthyrétine réalisée où aucune mutation n’aura été détectée.

Résumé en "image": Votre voiture a quelques kilomètres au compteur. Si vous souhaitez la pousser le plus loin possible, ne mieux faut-il pas la faire réviser pour limiter les pannes? Si une anomalie dans la conception d’une voiture arrive systématiquement au 70000 kilomètres dans un modèle de voiture (vous), ne faut-il pas proposer un bilan aux mêmes modèles (votre famille) avant ce kilométrage pour traiter le problème et prévenir la grosse panne? C’est l’intérêt du "conseil génétique" en cas d’amylose héréditaire. Dépister les membres de la famille pour prévenir et traiter si besoin. L'analyse génétique chez un apparenté sain ne peut se faire qu'après avoir reçu toutes les informations nécessaires et après donné son accord écrit dans le cadre d'un conseil génétique.

Quelles sont les conséquences pour mon cœur de l’atteinte amyloïde ? 

L’infiltration amyloïde peut doubler ou tripler l’épaisseur du cœur. En fonction du type d’amylose toutes les parois du cœur peuvent être touchées. Le cœur est un organisme complexe, qui pour marcher à besoin de se contracter (les cardiomyocytes), d’être synchronisé dans ces actions et de recevoir de l’énergie. Il faut aussi que le sang circule dans le bon sens et que les valves cardiaques fonctionnent correctement (souplesse et continence) pour aider à l’écoulement du sang sans le freiner et éviter que le sang reparte en arrière. Les dépôts d’amyloses entourent les cellules cardiaques et les isolent bloquant ainsi leur fonctionnement. Le cœur est atteint dans sa fonction principale qui est d’amener le sang aux organes. Un des symptômes le plus fréquent est donc l’essoufflement à l’effort initialement à l'effort puis au repos. Les signes les plus classiques sont la difficulté à monter des marches ou à suivre en marchant des amis/familles dans la rue alors que cela ne posait pas de problème ultérieurement. Le cœur malade va entraîner une réaction paradoxale de l’organisme sous perfusé, qui va dans l’idée d’augmenter sa perfusion, retenir l’eau et sel (rétention hydro-sodée). Cette rétention hydro-sodée peut être très importante et atteindre plusieurs kilos avec l'apparition d’œdèmes qui prédominent au niveau des jambes (oedèmes blanc, mou et indolore) et du ventre (ascite). Les patients avec des oedèmes ont du mal à fermer leur chaussure. L’amylose peut également toucher les cellules électriques du cœur. Les conséquences sont la survenue de pauses qui peuvent aller jusqu’à l’arrêt du cœur, un emballement du cœur, la non accélération de la fréquence cardiaque à l’effort et la diminution progressive de la fréquence cardiaque au repos (aussi appelée insuffisance chronotrope). L’amylose peut également abîmer les valves cardiaques et entraîner fuite et rétrécissement valvulaire (rétrécissement aortique). L’amylose peut également toucher le péricarde et entraîner un afflux de liquide autour du cœur (épanchement péricardique).

Résumé en "image" : L’amylose, c’est comme de la rouille. Elle peut attaquer toutes les pièces de la voiture. Les pièces essentielles : Le moteur (muscle), la batterie (nœud sinusal), les câbles électriques (faisceaux électriques) qui relient la batterie au moteur et également le pot d’échappement (valves) et les tuyaux d’essence (artères coronaires) qui amènent l’énergie au moteur. On comprend bien que si les pistons sont rouillés… mais pour fonctionner le mieux possible l’activité des pistons doit être synchronisée et la vitesse d’action adaptée à l’effort à accomplir. Enfin l’activité électrique de la batterie est essentielle au déclenchement du moteur et bien sur à son accélération si le besoin s’en fait sentir. Les cables ne sont que des cables mais transmettent l’information. Les pièces utiles : le capot (péricarde…etc..). Chaque patient est différent. On peut avoir un bon moteur, des bons câbles mais une batterie défectueuse (infiltrée). Vous comprenez mieux que le diagnostic doit être précis pour aboutir au changement de la bonne pièce !

Pourquoi les bétabloquants sont dangereux pour mon cœur amyloïde ? 

Tous les médicaments qui ralentissent la fréquence cardiaque sont dangereux dans l’amylose. Les bétabloquants sont fréquement discutés ou même mis en place, quand le diagnostic d'amylose n'est pas fait et que les patients se plaignent de symtômes d'insuffisance cardiaque, car ils sont un des meilleurs traitements de l’insuffisance cardiaque. Malheureusement, ils ne sont pas efficace dans l'amylose voire même dangereux.

Pourquoi les bétabloquants n'ont pas le même effet? Contrairement à la plupart des causes d'insuffisance cardiaque où le coeur est souple dans l'amylose cardiaque le cœur est très rigide. Tellement rigide qu’il a du mal à se remplir et que son volume contenu qui va être éjecté dans la circulation devient petit au fur et à mesure que le cœur grossit.

Le débit cardiaque est dépendant du nombre de battement par minute et du volume éjecté à chaque battement. Si vous diminuer votre fréquence cardiaque tout en ayant un volume fixe (imposé par la rigidité cardiaque dans l’amylose) vous diminuerez d’autant la fréquence cardiaque. Il est donc important d’adapter la fréquence cardiaque à la sévérité de l’atteinte cardiaque. C’est d’autant plus important qu’avec le temps la fréquence cardiaque se ralentit du fait de l’atteinte éléctrique. Les bétabloquants ont également la propriété de diminuer la contraction des cardiomyocytes et diminuer la conduction intracardiaque. C’est également ce que l’on souhaite préserver dans l’amylose

Résumé en "image": Pouvez-vous conduire une voiture pour vos déplacements usuels si le moteur est bridé à 50Km/heure ? C’est le cas des bétabloquants dans l’amylose.

Pourquoi doit-on me poser un pacemaker ou un défribillateur ? 

L’amylose peut toucher les cellules électriques du cœur. Les conséquences sont la survenue de pauses qui peuvent aller jusqu’à l’arrêt du cœur, un emballement du cœur, la non accélération de la fréquence cardiaque à l’effort et la diminution progressive de la fréquence cardiaque au repos.

Il existe beaucoup de type différent de matériel électrique implantable.

Les pacemakers permettent d’écouter le cœur et de le stimuler si besoin.

Les défibrillateurs en cas d’emballement rapide du cœur peuvent délivrer un choc électrique au cœur et calmer les cellules cardiaques excitées.

Résumé en "image": Les matériels électriques ont plusieurs rôles comme dans une voiture. Le pacemaker pallie à une défaillance de la batterie ou des câbles qui alimentent le moteur. Le défibrillateur permet de remettre la batterie en ordre si cette dernière s’emballe.

Témoignage, d'un de nos patients, suite à la pose d'un stimulateur cardiaque pour "insuffisance chronotrope" 

Mr S: "Ce petit appareil placé sous la peau a notablement amélioré ma vie. Depuis 2015, j'ai eu divers soucis cardiaques (arythmie, fibrillation auriculaire, flutter auriculaire qui a nécessité une intervention chirurgicale et enfin est arrivé le diagnostic de mon amylose) avec parfois des situations proches de la syncope. Ces problèmes de rythme cardiaque ont été améliorés par l'intervention sur le flutter et les médicaments (Cordarone) mais mon rythme cardiaque était trop bas (40 pulsations/mn) ce qui me limitait dans mes mouvements, par exemple : impossibilité de monter plus de 2 étages sans se reposer, difficultés à la marche dès que le chemin montait. Il a donc été décidé de m'implanter un stimulateur cardiaque, le 7/11/2016. Depuis mon confort de vie s'est nettement amélioré. Je marche sans contrainte, plus de problème dès que la route monte. Récemment, une panne d'ascenseur où j'habite, m'a permis de voir que je suis capable de monter huit étages sans m'arrêter, certes à un pas de montagnard mais c'est un énorme progrès. L'appareil se fait oublier, peu de contraintes médicales, seulement une visite chez le cardiologue/rythmologue tous les six mois."

Je suis atteint d’Amylose Cardiaque, Quel est mon devenir ? 

L’atteinte cardiaque est un élément clef du pronostic des amyloses. Il est effectivement difficile de vivre sans cœur. C’est pourquoi en cas d’atteinte cardiaque, il est essentiel de le préserver au mieux et d’optimiser son fonctionnement. Les cardiologues des centres experts sont là pour vous aider.

Il ne faut pas oublier que chaque patient est particulier dans le cadre des amyloses et que les traitements et la prise en charge évoluent très rapidement. Enfin pour les patients les plus sévères, il est possible dans certains cas d’envisager une greffe cardiaque, c'est-à-dire un remplacement du cœur.

Résumé en "image": Une voiture peut difficilement avancer sans son moteur… Le préserver et prévenir les complications sont des enjeux majeurs de la prise en charge des centres experts cardiaques.

Quelle est la différence entre insuffisance cardiaque et amylose cardiaque? 

L’insuffisance cardiaque est un syndrome qui regroupe beaucoup de maladies dont l’amylose cardiaque. On est insuffisant cardiaque quand le cœur n’arrive pas à assurer sa fonction de pomper le sang vers les organes à l’effort ou au repos.

Les symptômes de l’insuffisance cardiaque sont donc non spécifiques et se voient dans toutes ces maladies regroupées dans ce mot.

Le traitement de l’insuffisance cardiaque est basé sur des recommandations européennes de l’insuffisance cardiaque. Elles sont donc valables pour la majorité des patients atteints de ces maladies et aident les cardiologues à optimiser leur prise en charge. Grâce à ces recommandations la prise de charge de l’insuffisance cardiaque a nettement progressé et s’est uniformisé dans toute l’Europe.

Malheureusement, l’amylose est un cas particulier et il est difficile de transposer ces recommandations à la prise en charge particulière des amyloses.

Résumé en "image": En cas de panne de votre « voiture », mieux vaudra en identifier la marque et le modèle (maladie sous-jacente) pour proposer le meilleur traitement et changer les pièces en fonction de leur fabriquant et leur référence spécifique. C’est le cas de l’amylose qui est une « marque et un modèle » particulier d’insuffisance cardiaque (voiture)

Pourquoi aller dans un centre spécialisé, j’ai un hôpital à côté de chez moi ? 

Les amyloses cardiaques sont des maladies nouvelles pour les cardiologues. Leur prise en charge et les traitements évoluent jour après jour et très rapidement.

Il existe beaucoup de maladies cardiaques rares et les médecins ne peuvent pas les connaître toutes, ni suivre les dernières nouveautés thérapeutiques.

Penser à l’amylose n’est déjà pas habituelle. Si le diagnostic d’amylose cardiaque est suspecté, il faut le confirmer et trouver son type. Le diagnostic des différents types d’amyloses cardiaques n’est pas facile ni leur prise en charge. Tout cela nécessite une prise en charge multidisciplinaire dans les centres experts.

Dans un centre spécialisé, le cardiologue, que vous consulterez, connaîtra la maladie, sera au courant des dernières avancées et vous proposera le meilleur traitement au moment où vous le rencontrerez.

Vous ne serez pas obligé de le suivre par la suite et il pourra se mettre en relation avec votre médecin pour l’aider dans votre prise en charge. S’il vous connaît, il aura toutes les informations nécessaires pour prendre les bonnes décisions.

Résumé en "image": Si vous aviez une voiture de luxe d’une certaine marque X, iriez-vous la faire réparer chez un garagiste d’un marque Z? Et au sein d’une même garage spécialisé, il est plus possible que les employés seront spécialisés dans un domaine. Votre cœur vaut peut-être plus que votre voiture ?

On doit me faire une biopsie cardiaque, N’est-ce pas trop risqué ? 

La biopsie cardiaque est un examen de deuxième intention, si votre médecin vous l’a proposée c’est qu’il ne pouvait malheureusement pas faire autrement pour identifier la cause de votre maladie ou adapter votre traitement.

Cet examen se fait sous anesthésie locale. Le médecin va rentrer un petit cathéter (équipé d’une pince microscropique) dans une veine de votre cou ou de votre aine. Vous ne sentirez que l’anesthésie. Le cathéter sera poussé jusqu’au cœur en suivant vos vaisseaux. Vous ne sentirez rien de particulier. La pince sera déployée et un petit fragment de myocarde de la taille d’une tête épingle sera retiré. Les complications sont rares mais comme tout examen ou intervention non nulle. C’est pourquoi, il est nécessaire de discuter avec médecin du rapport bénéfice/risque.

Résumé en "image": Votre garagiste, peut être amené parfois à vous proposer la dépose de votre moteur pour faire le diagnostic d’un problème interne au moteur. Si vous voulez réparer votre voiture, pouvez-vous faire autrement ? Il faudra donc discuter avec lui du rapport bénéfice risque pour votre porte monnaie mais quoi qu’il en soit cela sera à vous de prendre la décision.

Sous-catégories